Le emoglobinoapatie più diffuse sono la talassemia nelle sue varie forme e la drepanocitosi.

La thalassemia detta anche anemia mediterranea è una grave forma di anemia ereditaria causata da una ridotta o assente produzione nell’organismo dell’emoglobina; infatti i globuli rossi nella thalassemia, sono più piccoli del normale, poiché contengono meno emoglobina.

Nella thalassemia è utile distinguere la thalassemia minor (portatore sano) dalla thalassemia major o intermedia.

Il soggetto che si trova nella condizione di portatore sano non presenta alcuna manifestazione clinica della malattia e conduce un vita completamente normale; nella thalassemia major i globuli rossi sono di aspetto anomalo, più piccoli del normale e hanno una vita più breve. Qui la continua distruzione dei globuli rossi è causa di una grave anemia per cui sono necessarie trasfusioni di sangue.

Altra forma di thalassemia è quella intermedia. Essa presenta un quadro clinico simile a quello della thalassemia major ma meno grave. I malati non sono almeno fino ad età avanzata trasfusione-dipendenti; hanno però bisogno di periodici controlli clinici e di terapie di supporto.

La drepanocitosi è anch’essa una malattia ereditaria del sangue causata da un’alterazione qualitativa dell’emoglobina che dunque non risulta funzionante. Anche qui si distingue il portatore sano dal drepanocitico. Altra forma di malattia legata a questa alterazione qualitativa del sangue è la thalasso-drepanocitosi, che racchiude in sé le caratteristiche sia della thalassemia che della drepanocitosi.

Le emoglobinopatie attualmente sono considerate, in Sicilia, le malattie più frequenti e con effetti medico-sociali di preminente importanza. Le più diffuse sono le talassemie.

Esse sono malattie genetiche caratterizzate da un trasporto difettoso dell’ossigeno da parte dei globuli rossi; sono diffuse prevalentemente tra le popolazioni di origine mediterranea, africana e asiatica. In italia si calcola che vi siano oggi circa 2 milioni e mezzo di portatori sani, persone cioè affette da una forma lieve della malattia, che non presentano sintomi; sono concentrati soprattutto in Sardegna, Sicilia, nelle regioni meridionali ma anche nel Delta del Po. Si calcola siano invece circa 7000 le persone affette dalla forma più severa di talassemia, quella omozigote o talassemia major detta anche morbo di Cooley o anemia mediterranea.

Le emoglobinopatie sono patologie che presentano emoglobine difettose dovute alla scarsa produzione di proteine da parte dei geni o alla totale inoperosità di questi ultimi. Esistono diversi tipi di emoglobine:

EMOGLOBINA A – E’ il nome della normale emoglobina in persone sane.

EMOGLOBINA S – Prodotta da geni che sono stati colpiti da una mutazione definita “falciforme” (S da appunto Sickle cell, cellula a falce). 

EMOGLOBINA C – Altra forma di anomalia dell’emoglobina A, è piuttosto diffusa nelle popolazioni di discendenza africana.

EMOGLOBINA E – Questa varietà di emoglobina comune in popolazioni di discendenza Asiatica crea rari e leggeri problemi. Un’eccezione importante è il caso in cui si sia ereditato l’emoglobina in questione e la talassemia BETA.

EMOGLOBINA F – Questa è l’emoglobina prodotta dal feto prima della nascita e proviene da un gene completamente diverso da quelli che la producono dopo la nascita.I geni dell’emoglobina F sono comunque in stretta relazione con quelli dell’emoglobina A poiché dopo la nascita i geni dell’emoglobina F si silenziano completamente, anche se può succedere che alcune persone continuino a produrre piccole quantità di emoglobina F per il loro fabbisogno organico.

In questo gruppo di patologie si annoverano sia le talassemie e la drepanocitosi, nelle varie forme, sia le varianti emoglobiniche che possono avere o meno significato clinico.

Ma quando può nascere un bambino con Talassemia o Drepanocitosi?

Le emoglobinopatie sono ereditarie, cioè vengono trasmesse dai genitori tramite i caratteri ereditari.

I caratteri ereditari si trasmettono attraverso i geni che sono particelle di DNA allogate nei cromosomi. Per ogni carattere quindi un individuo possiede almeno due geni, uno di provenienza materna ed uno di provenienza paterna. I geni che portano il carattere dell’emoglobina si comportano così:

Ø      Se entrambi i geni sono normali viene prodotta solo emoglobina normale (HbA) e l’individuo è sano.

Ø      Se uno dei due geni è con la mutazione e l’altro è normale, l’individuo produrrà circa il 50% di Hb normale e si definirà eterozigote, trait o più comunemente chiamato portatore sano.

Ø      Se entrambi i geni sono con la mutazione l’individuo risulterà Talassemico o Drepanocitico.

Se entrambi i genitori sono portatori sani di drepanocitosi si potranno realizzare tre condizioni:

Ø      Il bambino può ereditare un gene A da entrambi i genitori dando luogo alla combinazione AA (HbA), e quindi darà dunque normale e sano; evenienza questa che si manifesta nel 25% dei figli.

Ø      Il bambino può ereditare il gene A da un genitore e il gene S dall’altro, dando luogo alla combinazione AS: in questo caso sarà portatore sano come i genitori. Ciò si realizza nel 50% dei figli.

Ø      Il bambino può ereditare il gene S da entrambi i genitori, dando luogo alla combinazione SS (HbS). In questo caso il bambino sarà malato; ciò avviene nel 25% dei figli, pertando in questa famiglia c’è la possibilità che un figlio su quattro nasca ammalato.

Nel caso in cui un soggetto drepanocitico incontri un soggetto sano i loro figli saranno tutti portatori mentre se il partner è un portatore sano ci sono il 50% delle probabilità che il figlio sia malato ed il 50% delle probabilità che sia portatore sano.

Invece quando un portatore sano ha un partner normale ci sono il 50% delle probabilità che il figlio sia sano ed il 50% delle probabilità che sia portatore sano, ma mai malato.

Esiste inoltre la possibilità che un genitore sia portatore sano di drepanocitosi e l’altro portatore sano di thalassemia; qualora i genitori tramettano i due geni malati si corre ilò rischio che il figlio nasca con la microdrepanocitosi o con la thalassodrepanocitosi.