LE EMOGLOBINOPATIE
Le emoglobinoapatie più diffuse sono la talassemia nelle sue varie forme e la drepanocitosi.
La thalassemia detta anche anemia mediterranea è una grave forma di anemia ereditaria causata da una ridotta o assente produzione nell’organismo dell’emoglobina; infatti i globuli rossi nella thalassemia, sono più piccoli del normale, poiché contengono meno emoglobina.
Nella thalassemia è utile distinguere la thalassemia minor (portatore sano) dalla thalassemia major o intermedia.
Il soggetto che si trova nella condizione di portatore sano non presenta alcuna manifestazione clinica della malattia e conduce un vita completamente normale; nella thalassemia major i globuli rossi sono di aspetto anomalo, più piccoli del normale e hanno una vita più breve. Qui la continua distruzione dei globuli rossi è causa di una grave anemia per cui sono necessarie trasfusioni di sangue.
Altra forma di thalassemia è quella intermedia. Essa presenta un quadro clinico simile a quello della thalassemia major ma meno grave. I malati non sono almeno fino ad età avanzata trasfusione-dipendenti; hanno però bisogno di periodici controlli clinici e di terapie di supporto.
La drepanocitosi è anch’essa una malattia ereditaria del sangue causata da un’alterazione qualitativa dell’emoglobina che dunque non risulta funzionante. Anche qui si distingue il portatore sano dal drepanocitico. Altra forma di malattia legata a questa alterazione qualitativa del sangue è la thalasso-drepanocitosi, che racchiude in sé le caratteristiche sia della thalassemia che della drepanocitosi.
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